【不妊治療】末梢血染色体検査をうけて、染色体の構造異常がみつかりました・・・

不妊治療

末梢血染色体検査を受けました

先日の絨毛染色体検査の結果で、染色体異常が判明しました。

絨毛染色体検査については、こちらから

この染色体異常は、夫婦どちらかの、染色体構造異常を受け継いだ可能性が高いということで、末梢血染色体検査を受けました。

受けるといっても、採血するだけなんですけどね。

末梢血染色体検査とは

末梢血染色体検査とは

採血により採取したリンパ球細胞を培養し、G分染法と呼ばれる方法で分析します。全染色体について、大きさ・形・数の評価を調べます。

末梢血染色体検査の目的

*流産、死産の原因を見つけるため

流産・死産や、先天異常児を妊娠したことのある夫婦の染色体異常の検索

*無精子症(乏精子症)の原因を見つけるため

*早発閉経・性腺形成不全の原因を見つけるため

私たち夫婦の場合は、上から二番目に当てはまりました。

末梢血染色体検査の結果(私たち夫婦の場合)

医師からの結果の説明は、夫婦ふたりで聞くことが原則となっていました。

結果についても、夫婦どちらに原因があるかを伝えていいか、ふせておくかなど、事前に医師から相談を受けていました。

私たち夫婦は、どちらに異常があるかはっきりさせて次の治療へ進みたかったので、お互いの前で伝えてもらって大丈夫ですとお願いしました。

ここまできたら、どっちに異常があったとしても、前に進むしかありません。お互い恨みっこなしね、と夫に言っていました。

結果は、、、

私(妻)に異常がありました!

私の染色体すべてに、構造異常(相互転座)を認めました。

やっぱりね・・・と思いながら説明を聞いていました。

夫は正常でした。

私ばっかりに原因あるじゃん。。ごめんね。

末梢血染色体検査の結果の見方

少し難しい説明になりますが、参考になればうれしいです。

検査結果の判定

・染色体の数の変化:倍数体、常染色体トリソミー、性染色体の数の異常など

・形の変化(構造異常):相互転座、ロバートソン転座、欠失、挿入など  ←私の異常

・モザイク:異なる染色体由来の細胞が、混在する場合

・正常変異:染色体異常の中には、目的とする症状(流産や無精子症など)に関係ない正常変異が検出される場合があります。

結果の見方としては、上の4つのタイプがあるそうです。

私は2番目の構造異常の相互転座に当てはまります。

絨毛染色体検査でも触れましたが、数の変化は、偶発的に起こる突然変異であり、年齢とともに起こる確率は高くなるものです。

形の変化である構造異常は、生まれ持ったもので、治療して治るというものではありません。着床前診断という、受精卵の中から染色体異常を持っていない胚=正常胚を見つけ出す技術を利用し、移植する治療へ進むことになります。

モザイクは、異なる染色体の成り立ちからなる、細胞が混在する異常です。Turner症候群は、正常細胞とのモザイクであることが分かっています。

正常変異とは、染色体の形態に異常があっても、一般に症状を呈さず、妊娠、子孫への影響もないと考えられているものです。

料金と検査にかかる日数

料金は保険適応のため、ひとり9550円でした。(不妊治療で保険適応の検査は少ないので、高いけど助かる!)

結果が出るまでにかかる日数は、約2週間と言われましたが、後日、結果報告書を見ると、8日間で結果は出ていました。

末梢血染色体検査を受けてみて

絨毛染色体検査がきっかけになり、今回、末梢血染色体検査を行いましたが、私としては、高度不妊治療を始める際に、この検査を受けることができていたらと感じました。

AMH検査を行うと同時に、生まれつき染色体異常がないか、この検査で調べることができていたら、2度の流産は経験しなくてよかったかもしれません。

2年という時間も無駄にせず、着床前診断ができるところに通うか、治療をあきらめるか、決断できていたかもしれません。

ですが、2回目の流産後にこの結果を知れて、よかったこともあります。

ほぼ同じタイミングで、私が通うクリニックでも着床前診断を行う準備ができたとお知らせされました。構造異常を持ち、流産2回経験がある私は、優先的にその研究・治療に参加できることになります。

結果はやっぱり落ち込む内容だったけど、まだ進める道はある!

がんばってみようと思います。

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