わたしの均衡型相互転座って？染色体の相互転座のお話

相互転座とは？　均衡型転座保因者とは？

私は、均衡型相互転座という染色体異常を持っています。夫は正常です。

夫婦で受けた末梢血染色体検査で判明しました。詳しくはこちらから

相互転座について、自分なりに調べてみた内容をのせています。

流産や不妊と関係がある、染色体の転座の種類として、相互転座とロバートソン転座があります。

今回は、自分があてはまる相互転座について調べました。

＜相互転座＞

異なる2本の染色体に、切断がおこり、その切断された断片が交換されて、他方に結合するものです。

これは、通常の染色体の位置が置き換わっただけなので、表現型（見た目や性質）は変わりありません。このような人は均衡型転座保因者といいます。⇒わたし

保因者は、見た目には何も異常はありませんが、卵子や精子を作るときに、遺伝情報が過不足した染色体（＝不均衡）をもった精子や卵子ができる可能性があります。

図のように、このような入れ替わりが起こる現象です。本来とは違う、別の染色体の一部がくっついて、見かけ上問題がないように見えています。

これは、染色体1つの図です。2本の染色分体が合わさって、1つの染色体をつくっています。

ヒトの一つの細胞には、この染色体（常染色体）が22個あり、44本の染色分体があります。そして、女性はXX、男性はXYという性染色体が、それぞれ2本ずつあります。

男性：46XY 　女性：46XX　　

私の転座の場合は、15番と17番の染色体の長腕で切断が起き、相互に入れ替わるという、相互転座が起こっていました。

これは、私の末梢血染色体検査でも、絨毛染色体検査でも結果は同じでした。

均衡型相互転座をもつ私（転座保因者）と、夫（正常）の間にできる、受精卵の組み合わせは、下の図のようなパターンになります。

夫は正常なので、精子の染色体パターンは一種類。

でも私は転座保有なので、卵子のパターンが4種類もあります。正常1種類と、転座箇所を含む3種類です。

夫の精子と私の卵子をかけ合わせた、子の染色体パターンは、正常・均衡型転座・不均衡型転座の3種類になります。

青と赤の染色体の量が、過不足なくあれば、出産へとつながります。⇒正常・均衡型転座。これは、表現型（見た目）は正常だからです。

ですが、青と赤の染色体の量に、過不足があれば、流産や死産、着床しない状態になります。これが今まで3回の流産の原因です。

一般の人を対象にした染色体検査では、230人に1人が均衡型染色体構造異常（均衡型相互転座・ロバートソン転座・その他）の保因者というデータがあります。

そのなかで最も多いのが、均衡型相互転座で、400人に1人、200組の夫婦に1組とも言われています。この400人に1人に自分が入っているなんて。やっぱりそれくらい、まれな異常なのね。

色々インターネットや文献で調べたけれど、相互転座の多くは、あまり分かっていないみたいです。転座が起きる部分は人それぞれで種類も多く、25万通りものパターンがあるそうです。私の15番と17番の染色体で、それぞれ切断され入れ替わるパターンも、25万通りの一つ。

注意点として、私のような均衡型相互転座の保因者が妊娠した場合、妊娠16週以降に羊水検査を強くすすめるとありました。私の場合は、PGT-A臨床研究に参加する時点で、その点は了承しています。

私は、相互転座という結果を見たとき、

「今までの長い不妊期間や、3度の流産の根本的な原因はこれか～！」という気持ちで、なるほどと納得できた気がしました。

こんなまれな異常が、まさか自分に起こっているなんて、つらくて悲しいことだけど、原因がはっきり分かった分、次へすぐ気持ちが向きました。

原因が分からず、くよくよして、移植結果に落ち込むより全然いい。原因が分かったなら、あとは対策するだけ。

次へ、PGT-Aへ。