今日は、着床前診断のPGT-AやPGT-SRの、結果のグラフの見かたについて、まとめてみました。
これから、PGT-Aをやる予定の方や、もう実施して結果待ちの方の参考になればうれしいです。
着床前診断とは？PGT-Aとは？について詳しくまとめた記事はこちらから
ざっくり、着床前診断PGT-A、PGT-SRについておさらい
・PGT-A：着床前胚染色体異数性検査ー受精卵の胚の染色体の数の異常を検査
・PGT-SR：着床前胚染色体構造異常検査ー受精卵の胚の染色体の構造異常を検査⇒わたしの場合
わたしは、均衡型相互転座という染色体の構造異常をもっているので、PGT-SRという着床前診断を行っています。
均衡型相互転座についてのわたしの記事はこちらから
日本産科婦人科学会に認定された施設で行われている、
「染色体構造異常例を対象とした、着床前胚染色体異数性検査（PGT-A）の有用性に関する多施設共同研究」
に参加して、着床前診断を行っています。
わたしはPGT-SRに該当しますが、この共同研究では、PGT-SRとPGT-Aと同時に行えます。
着床前診断 PGT-A、PGT-SRで分かること
これらの着床前診断は、次世代シーケンサー（NGS）というゲノム解析の機械で行われます。
＜PGT-A、PGT-SRでわかること＞
・染色体量のバランス
・染色体異数性、染色体不均衡型構造異常
＊注意＊
バランスのとれた異常（均衡型転座保因者、3倍体、4倍体など）は検出できません。
つまり、染色体の数や量に異常がある場合は検出できる。
でも、全体的に過不足なくバランスのとれた異常（わたしのような均衡型転座をもつ染色体タイプ）は正常と判定される。
ということです。
PGT-Aの結果のグラフの見かた
実際に、正常と異常の結果を見てみましょう。
結果は、下のようなグラフで表示されます。
例1 ）染色体異常なし、男性（XY）
・横軸：染色体の番号をあらわしています。
・縦軸：染色体の数（量）をあらわしています。
例1の結果は、この受精卵の胚は、「染色体異常のない正常の男性」という結果です。
1番から22番の染色体のそれぞれの染色体の数（量）は一定で、多いところや少ないところはありません。
基線より上に上がると、染色体の数が多いトリソミーに、下に下がると、染色体の数が少ないモノソミーになります。
・基線より上＝そこの染色体の数が正常より多い＝そこの染色体が3本になっている（正常2本）＝トリソミー
・基線より下＝そこの染色体の数が正常より少ない＝染色体の数が1本になっている（正常2本）＝モノソミー
例2） 3トリソミーのモザイク、16モノソミーのモザイク、女性（XX）
この結果では、3番の染色体で数が多くなっており、3トリソミー。
16番の染色体で少なくなっており、16モノソミーとなります。
注意点として、現在、日本の認定施設で行われている着床前診断の臨床研究では、性別は明かされないことになっています。
（男女の産み分けのための検査ではないため）
そのため、この研究に参加している方は、結果のグラフを見るとき、グラフの右はしのXとYの性染色体の表示はありません。
参考：O.G.M.Sさんの着床前診断PGT-Aの記事からグラフなどお借りしています。
わたしのPGT-SR（PGT-A）の結果
実際に4つの胚でPGT-SR（PGT-A）をやった、わたしの結果はというと、
4個中3つが、不均衡型転座（ある箇所の染色体が多かったり少なかったりする）でした。
⇒不均衡型なので、移植には適さない。
そしてこの不均衡型の3つの胚のうちの1つは、さらに異数体でもありました。
不均衡型転座＋モノソミーの異数体、という結果でした。
この不均衡型転座＋モノソミーの異数体という結果のグラフは、
わたしの均衡型相互転座によって、決まった染色体番号の間で、染色体数が上がったり下がったりしている、プラス、突然変異によってある箇所で染色体数が下がっているというグラフでした。
最後の残り1つが、正常胚または均衡型転座を有する胚でした。⇒移植に適する
（均衡型相互転座は、染色体の数のバランスは正常のため、検出できない）
結果は、遺伝子カウンセリングで、カウンセラーさんに説明してもらいながら聞くんですが、このグラフの結果は持ち帰れませんでした。
「不均衡型転座」や「正二倍体（＝正常胚のこと）」などの結果が書いてあるものしか、もらえませんでした。残念。
結果をしっかり見ることができると、納得して次へ進めますね。
誰かの参考になればうれしいです。
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