出生前診断について①～検査の種類と特徴～

妊娠10週での初の妊婦検診で、出生前診断について説明がありました。

わたしは、不妊治療の末、着床前診断で受精卵を調べて正常な胚を移植して妊娠しています。

妊娠してからずっと、出生前診断をどうするか考えていて、夫婦で、不妊治療クリニックで、産婦人科の先生と、たくさん話し合ってきました。

今日は、そんな出生前診断について、まずはどんな検査なのか、特徴などまとめてみました。

出生前診断ってなに？

出生前診断を行うと、赤ちゃんの先天性疾患の一部（形態異常や染色体異常など）を調べることができます。
例）ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーなどの染色体疾患。

出生前診断を行うことを批判する声もありますが、やることで妊婦さんや赤ちゃんのからだを守ったり、生まれた後に重い病気にならないように準備できる可能性もあります。

また、もし何らかの病気や異常を持っていた場合、治療が可能であれば治療をすることもできます。

出生前診断の種類と、それぞれの特徴について

出生前診断には、たくさんの種類があり、検査しても、「異常の可能性がある」ところまでしか分からない検査と、「正常か異常かはっきり分かる」確定検査があります。

それぞれの種類についてはこちら。

非確定検査は、赤ちゃんの疾患の評価を行う検査で、母体への負担も少なく、流産のリスクも少ない検査です。

それに対して、確定検査は、赤ちゃんの疾患の診断を確定する検査で、母体への負担が大きく、流産のリスクもあります。

では、それぞれの検査について、わたしなりに調べた結果をまとめていきます。

これは出生前診断の検査の種類についてまとめた表です。

1つ1つ、自分の忘備録として、まとめてみました。

～非確定検査～

＜超音波検査＞

妊娠10～14週で行われる、胎児の異常を見つけるエコー検査では以下を見ています。
・胎児の首の後ろの厚さ（NT）
・胎児の発育状況
ダウン症、13トリソミー、18トリソミーについて可能性が分かります。
＊胎児の疾患について告知を受けたいと希望している方には、告知されます。

☆胎児超音波検査☆
胎児の内臓（心臓など）の形態や機能の変化を調べるために行う、胎児の精密な超音波検査のこと。先天性の心臓疾患などが分かります。
この検査を受けることができる医療機関は限られていて、確定検査ではないので、異常が疑われるときは、羊水検査や絨毛検査の必要あり。

＜母体血清マーカー検査（クアトロテスト、トリプルマーカー）＞

・妊娠15～18週で行う検査。
・ダウン症候群、18トリソミー、開放性神経管奇形について検査ができます。
・感度80％の検査。
・母体の採血だけで行える検査ですが、結果は確率で表されるので解釈が難しく、異常が疑われる場合は確定診断が必要です。

＜新型出生前診断（NIPT）＞
・妊娠9～10週以上に実施できる検査
・ダウン症、18トリソミー、13トリソミーについて検査
・感度が99％ですが、偽陽性とでる例が確認されています。⇒確定検査へ進みます。
・検査が20万円ほどと高額。
・母体の採血だけで行える検査で、お母さんの血液中に流れ出た、赤ちゃんのDNAを調べて、染色体の疾患がないか検査します。

～確定検査～

＜絨毛検査＞
・妊娠11～14週に行う検査
・染色体疾患全般が分かります。
・確定検査なので感度100％。
・流産や破水などのリスクが1％あります。
・母体のお腹に針を刺して、絨毛を採取し、胎児の染色体やDNA変化を調べます。
・羊水検査に対して、検査を受けられる施設が少ないようです。

＜羊水検査＞
・妊娠15～16週以降に行う検査。
・染色体疾患全般が分かります。
・確定検査なので感度100％。
・流産死産のリスクが0.3％。
・母体のお腹に針を刺して、子宮内の羊水を採取し、羊水中の胎児の染色体やDNAの変化を調べます。

ざっと、まとめてみました。

たくさんの検査があって理解するのもひと苦労ですよね。

わたしは初めての妊娠のときに、一度出生前診断について検討していて、でも流産して結局はやっていませんでした。

今回また真剣に調べてみると、やっぱりそれぞれの検査の特徴や、メリット・デメリットが色々見えてきますね。

ようやくできた赤ちゃんなので、調べられることは調べて、自分でしっかり理解して進みたいなと考えています。

次回は、わたしの場合について、着床前診断を行った夫婦の決断について書いていこうと思います。